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1 Open Targets简介

人类遗传学的核心目标之一是利用自然变异解析基因功能，但GWAS发现超过90%的性状相关SNP位于非编码区域，且将因果变异关联到具体基因的过程极为耗时。为此，英国桑格研究所等机构开发了Open Targets Genetics平台，它整合GWAS、eQTL、pQTL及表观基因组等多组学数据，通过机器学习模型对因果基因进行系统排序，并支持疾病与分子性状共定位分析。该平台无需注册、完全开放，已在Nature Genetics等期刊验证其高效性——经其优先排序的基因在已知药物靶点中富集度达8.1倍，是连接学术研究与药物发现的桥梁工具。

（图1 Open Targets是一个可靠的网站，DOI: 10.1038/s41588-021-00945-5）

2 使用Open Targets的优点

在科研中，想系统查找与某种疾病相关的所有基因，往往让人头疼。逐个去PubMed翻文献，费时费力；依赖综述里的统计列表，又可能不够全面或更新滞后。有没有更高效、更可靠的方案？下边描述一下Open Targets的便利与优势：

（图2  Open Targets主页简介）

1. Open Targets：不用注册，一键获取疾病相关基因列表，网站地址

2. Open Targets 正是一个打通学术研究与制药应用的开放平台，致力于弥合基础科学与药物发现之间的鸿沟。它的核心优势在于：全面整合遗传、基因组、蛋白质组学和临床数据，并通过强大的计算管道和直观的交互界面，帮助研究人员快速理解疾病生物学、简化靶点验证，最终加速药物研发。

3. 更重要的是，无需注册，直接使用。你只需输入疾病名称，即可一键获得系统整合的候选基因列表，附带清晰的数据来源和证据等级，大大节省人工筛选和文献阅读的时间。

总的来说：无论是初探疾病机制，还是推进靶点发现，Open Targets 都值得成为你的首选工具之一。

3 如何利用Open Targets查找特定疾病相关基因

我们在此使用妊娠重大疾病子痫前期（preeclampsia）为例，向大家展示，如何使用Open Targets查找子痫前期相关分子。

（图3 Open Targets查找特定疾病-子痫前期为例）

在Open Targets的结果页面中，纵轴列出与疾病相关的候选基因，横轴则从“人类遗传学”“临床与成药性证据”以及“文献与机制”等多个维度对每个基因进行评分，颜色越深代表该维度的证据越强。页面还会给出一个综合性的“Association Score”，范围在0到1之间。它是将所有维度的证据按权重整合计算后的总分，数值越接近1，说明该基因与目标疾病的关联强度越高。进行初步筛选时，直接关注这个综合分数即可。

（图4 Open Targets疾病与基因的相关性展示界面）

那么，知道特定分子与疾病的相关性后，可能读者还想知道该分子低好还是高好，Open Targets特提供了对应的介绍，这里使用Target prioritisation factors即可。在这里红色越深表示越不利；绿色越深表示越有利。

（图5 Open Targets基因高低表达与疾病的相关性介绍）

4 数据导出

当了解特定疾病（如子痫前期）后，读者就可以直接下载对应疾病特定的基因集合。

（图6 在Open Targets导出疾病相关基因的方式）

导出数据的方式，一般是选择TSV格式，因为TSV格式可以通过改变后缀为TXT直接阅读或者利用Excel打开，就能够比较清晰的了解疾病与基因关联的直接信息。

（图7 将数据保存为TSV格式）

第一步，将下载的TSV文件复制张贴到同一个文件夹；第二步，将TSV文件后缀更改为TXT后缀；第三步，新建一个Excle文档，并打开TXT文档，保存即可比较清晰的明确疾病与基因的相关性。

（图8 使用Exel打开导出的TSV格式文件方法）

5 筛选目标疾病的目标基因

在进行最终筛选时，如果目标疾病的研究较充分，下载的表格中可能包含数千个候选基因。一般情况下，可以优先保留 Association Score 在 0.1 或 0.3 以上 的基因，以过滤掉置信度较低、可能为假阳性的结果。

在此基础上，建议进一步关注那些在 “GWAS associations”或“ClinVar”等遗传学列中标为深蓝色（证据较强） 的基因。同时，结合基因的高低表达信息：若某基因在疾病组织或细胞类型中显著高表达，可能提示其发挥正向调控（促进疾病发生或进展） 的作用；相反，若其显著低表达，则可能与负向调控（抑制疾病或起保护作用） 相关。根据研究目标（寻找促病靶点或保护性因子），可优先筛选相应表达趋势的基因。这样既利用了遗传学证据的可靠性，又整合了表达谱的功能方向性，有助于更精准地锁定关键靶点。

参考

[1] https://www.163.com/dy/article/K3MIUQK705567H30.html

[2] https://www.yaoxuanzhi.com/informationdetail?id=605c817e0ddf4cd5ca84a7a850736bff

[3] https://skillstore.io/zh-hans/skills/k-dense-ai-opentargets-database

[4] https://wenku.baidu.com/view/43eddcef1db91a37f111f18583d049649a660e62.html?_wkts_=1778911812721

[5] https://mp.weixin.qq.com/s/l92rzAcHjkNnEZ4GHHNquQ?scene=1&click_id=2

[6] https://zitniklab.hms.harvard.edu/ToolUniverse/zh-CN/tools/opentarget_tools.html

[7] https://www.ebi.ac.uk/training/online/courses/embl-ebi-programmatically/open-targets-programmatically/open-targets-genetics/